软骨发育不全孩子
女 | 21岁
2018-11-05
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问题描述： 今天到厂里还报名上班的一个人长得特别的畸形,上、下肢长骨缩短,远侧节段比近侧节段严重,故膝与肘以下的长骨更短,对躯干的影响不大,有人说他这是软骨外胚层发育不全,软骨外胚层发育不全是什么原因导致的啊?
回答
软骨外胚层发育不全的原因尚不十分清楚,目前认为与胚胎期的外胚叶形成异常有关,可能是由于外胚叶营养摄取障碍所致,软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病,有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡,多数患者的父母为正常发育,提示可能是自发性基因突变的结果,分子遗传学研究发现,系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变,位置在第4对染色体的短臂上,
