散发性视网膜色素变性
女 | 11岁
2018-11-05
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问题描述： 小孩前段时间被检查出是视网膜色素变性,这个没有听说过,多了解一下,也在网上大概看了下,说是这个病一般都是先天性的,这方面的,视网膜色素变性是什么原因引起的?
回答
此病为遗传性疾病,其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种,以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小,目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂,性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带,
视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病.本病表现为慢性,进行性视网膜变性,最终可导致失明.部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病.也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病.另有些病例同时伴有听力减退,这种类型视网膜色素变性多见于男性.叶黄素广泛分布在正常人视网膜的一种具有视网膜保护作用的物质,是视网膜组织的重要组成成分,叶黄素具有优秀的抗氧化,对抗光损伤的能力以及视细胞营养作用,能够防止氧自由基及有害光对视网膜视细胞及色素上皮细胞的损害,提高视细胞的活性.人体自身不能合成叶黄素,主要来源于外界摄取,一旦缺乏,就会产生各种视网膜疾病,几乎所有视网膜病变都与叶黄素的缺乏有关.
