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1.肾脏表现遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏家族中肾损害普遍,多数患者在早年出现非肾病范围的蛋白尿(0.5～1.5g/24h),主要由白蛋白和少量的α1-和α2球蛋白构成,尿液检查可完全正常或发现少量的红细胞管型、透明管型和颗粒管型,在31～49岁,蛋白尿严重程度增加,常常表现为症状明显的肾病,许多患者常被误诊为慢性肾小球肾炎,肾脏病变常伴有高血压和肾功能迅速丧失,在终末期肾脏病时尤为明显, 2.肾外表现轻微贫血普遍可见,并以靶形、异形和网状红细胞增多为特征,红细胞生存能力降低,渗透脆性降低,血中间接胆红素浓度的轻微增高支持轻度溶血的存在,红细胞损害是由于红细胞膜脂质和脂蛋白成分紊乱,包括非酯化胆固醇增多、乙酰胆碱酯酶减少、鞘磷脂减少、胆固醇磷脂比率增加,
