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太田痣的形成可能是常染色体显性遗传,但亦有学乾持不同意见,太田痣皮损多分布在三叉神经第一,二支区域,伊藤痣分布在后锁骨上神经及臂外侧神经支配区域,按神经分布的特点提示黑素细胞可能来源于局部的神经组织,黑素细胞或前体在向表皮移行过程中停滞于局部所致,可累及真皮上部或皮下组织,黑素细胞数目较多,在病变的隆起处更多,胞体伸长,呈梭形,散在分布于真皮胶原纤维之间,少数病变中可见噬黑素细胞,病变累及眼部者,除皮肤组织外,其他组织包括深部的骨膜,亦可见黑素细胞浸润,
太田痣的形成可能与遗传有关,属常染色体显性遗传,在胚胎发育期间,黑素细胞由神经嵴向表皮移行时,由于某种原因未能通过表皮、真皮交界,停留在真皮内而形成的病变,而有的研究认为可能不是黑素细胞的残留,而是一种与蓝痣类似的错构瘤或痣样损害,有报道2/3的患者出生时即有眼部损害,而皮肤损害可在10多年后才出现,损害发生于一侧面部,特别是三叉神经第一支、第二支所支配的部位,故最常见于眶周、颞部、鼻部、前额和颧骨,约数厘米大小的色素斑可为灰蓝色、青灰色、灰褐色、黑色或紫色,斑片着色不匀均,呈斑点状或网状,界限不清楚,一般呈褐色斑状或呈网状,而蓝色较为弥漫,色斑颜色还常随年龄的增长而加深,在斑中偶有结节表现,约2/3患者同侧巩膜有蓝染或褐色斑点,有时睑结合膜、角膜也有色素斑,少数患者口腔和鼻黏膜也有类似损害,5%~10%病例为双侧性,少数患者可伴发伊藤痣、持久性蒙古斑或鲜红斑痣,太田痣极少恶变,