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本病一般可以无症状,有些病人身材矮小,发育延迟,容易发生骨折,愈合较慢,颅骨硬化,可以产生脑积水及脑神经受压,如眼萎缩,面瘫和失听等,多有严重贫血,重者可以致命,常伴有代偿性脾、肝及淋巴结肿大,易发生龋齿,导致下颌骨骨髓炎,恶性者大多早夭,
本病是先天性发育异常,骨因吸收障碍,使钙盐大量沉积而致骨硬化,有明显的遗传性和家族史,多见于近亲结婚者,属常染色体显性及隐性遗传,前者在临床多为良性；后者为恶性,绝大多数发生在幼儿,根据临床表现可分为良性及恶性两种,后者常为死胎或出生后死于贫血,本病膜化骨及软骨化骨均受累,骨致密及增厚,完全失去骨小梁结构,几乎所有骨均可发生本病,且常呈对称性,在生长最旺盛的干骺端病变最明显,即股骨及桡骨下端,肱骨及胫骨上端,皮质骨与髓腔难于分辨,两端膨大如杵形,其主要特点为高度钙化的软骨不能吸收和骨化,钙化的原始骨也不能吸收,不能改建为成熟的板层骨,破骨细胞发育不全,是骨吸收障碍的直接原因,骨髓腔充满只含极少毛细血管的硬化纤维组织,关于病骨的硬度,有人认为坚硬如石,因为在手术时能折损金属器械；但有人发现,病骨较正常骨易被穿透,以刀削之,犹如削粉笔,硬化骨的脆性高,容易折断,因病骨无良好的板层骨和沿应力线合理排列的骨小梁,钙盐虽多,但并不能抵抗应力,因此,像粉笔那样容易断裂,骨折线常为横形,
