同型胱氨酸尿症的症状有哪些?

同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病，因由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起，表现有差异。 患儿出世时正常，多生后5～9 个月起病。临床表现具有一定的差异性，可出现以下所有特征及严重智能发育障碍并早期死于血管病变。但也可仅有晶体脱位和轻度骨骼改变而无其他异常者。
各型临床症状：
1.甲基转移酶缺乏型： 临床表现轻重不等，可有智力发育延迟、马方综合征样外观、体格发育落后、反复感染、不同程度的神经症状如惊厥等。部分病例可有巨幼红细胞性贫血和肝脾肿大。晶体脱位、骨骼异常和血管闭塞则较少见。本型虽有甲基丙二酸尿，但没有严重的酮症酸中毒症状。
2.胱硫酶缺乏型：最多见，小儿初生时为正常，起病多在出生后5～9 月之间。主要的症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。常见的骨骼畸形有脊柱侧弯或后弯、鸡胸、四肢细长、蜘蛛状手指或脚趾、易骨折。眼晶体脱位，10岁左右明显，常有青光眼、视网膜剥离。血管内血栓形成可发生于任何器官，颈动脉和颅内动脉血栓形成可发生急性瘫痪，肺静脉血栓形成可引起肺梗塞。神经系统症状中，多数病例有智力低下，惊厥发作，少数病例有精神分裂症样症状。其他症状还有面部发红，皮肤出现大理石样花纹，皮肤薄，毛发少而细，易断。
3. 还原酶型同型：在临床上与其他两型表现不同，其主要表现是神经系统症状，如惊厥、智力低下、紧张症、周围神经病变、肌病、精神分裂症样表现、肌张力增高、腱反射亢进、共济失调，没有血管、骨骼和晶体症状。此型中还有一些病人以巨幼红细胞性贫血、同型胱氨酸尿症和甲基丙二酸尿症为特征，临床上表现为小儿期有严重的巨幼红细胞性贫血，烦躁不安，消瘦，反复感染，厌食，恶心，呕吐和腹泻。无神经、骨骼、血管和眼部异常。

同型胱氨酸尿症症状有什么表现？
本病临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位和虹膜震颤，还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。易有动、静脉血栓形成，甚者l岁即可发生，累及颈、冠状和肺动脉，可致严重后遗症或猝死。约半数患者有肢体和颧部发红和网状青紫。骨骼异常有脊柱弯曲、鸡胸、膝外翻、四肢细长和蜘蛛状指(趾)。肢体近端无力，曳行，平均10%有全身性惊厥，少数为肌阵挛性发作和小发作，脑栓塞后遗偏瘫，头两岁可有智能发育不全，智商低于正常。X线可见明显的骨质疏松，各种脑电图异常类型出现。
同型胱氨酸尿症的治疗方法有哪些？
1.合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素。要补充胱氨酸，长期低蛋白饮食，应少食动物蛋白。可食用黄豆、扁豆等植物食品。
2.对甲基转移酶缺乏型和还原酶缺乏型，不应限制蛋氨酸的摄入量，但其摄入量要适当。大剂量维生素的应用不仅适用于甲基转移酶型和还原酶型，也适用于合成酶型。

同型胱氨酸尿症的临床表现：
1.胱硫醚合成酶缺乏型
此型患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病。患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。小儿期以后反应迟钝恶化，语言障碍。智力障碍的程度因人而异，智力低下和反应迟钝有发展较慢的倾向。除癫痫发作外，尚可出现其他神经系统症状如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等。晶体脱位多在10岁左右才发生。
患者在青少年期可出现骨质疏松，其他骨骼异常可有脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、膝外翻伴有膝关节粗大和高足弓等。长管骨常细长，许多病例还可出现蜘蛛指，容易发生骨折。
皮肤血管病变常引起皮肤网状青斑，此外皮肤变薄，面颊部常显著潮红，头发常稀少、本病临床表现具有一定的变异性，可出现以上所有特征及严重智能发育障碍并早期死于血管病变。但也可仅有晶体脱位和轻度骨骼改变而无其他异常者。
2.甲基转移酶缺乏型
临床表现轻重不等，可有智力发育延迟、马方综合征样外观、体格发育落后、反复感染、不同程度的神经症状如惊厥等。晶体脱位、骨骼异常和血管闭塞则较少见。本型虽有甲基丙二酸尿，但没有严重的酮症酸中毒症状。
3.5，10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型
在临床上与以上两型表现不同，其主要表现是神经系统症状如惊厥、智力低下、紧张症、周围神经病变、肌病、精神分裂症样表现、肌张力增高、腱反射亢进、共济失调，没有血管、骨骼和晶体症状。此型中还有一些患者以巨幼红细胞性贫血、同型胱氨酸尿症和甲基丙二酸尿症为特征。临床上表现为小儿期有严重的巨幼红细胞性贫血、烦躁不安、消瘦、反复感染、厌食、恶心、呕吐和腹泻，无神经、骨骼、血管和眼部异常。

你好：典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常，5～9个月间起病。主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。骨骼畸形有四肢和指趾细长(蜘蛛指趾)，易误认为是马方综合征。
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同型胱氨酸尿症的典型症状：
典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常，5～9个月间起病。主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。
骨骼畸形有四肢和指趾细长(蜘蛛指趾)，易误认为是马凡氏综合征。X线检查可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴青光眼，视网膜剥离。血栓形成可发生于任何器官，约50%的病例发生过一次或多次血栓栓塞发作，颅内血管、冠状动脉、肾动脉、肺血管、皮肤血管等均可有血栓形成，并出现相应的症状。神经系统症状较明显，可有智力低下，惊厥发作。多发性脑血管意外可致偏瘫、假性球麻痹，也可有精神症状。其他症状也可见到，如颧部潮红、皮肤大理石花纹、皮肤薄、毛发稀少易折，凝血酶原减少、肌病等。
本病的“甲基转移酶缺乏型”症状较轻，可有骨骼畸形，体格和智力发育迟缓，但很少见晶体异位和血栓形成。本型还可合并甲在丙二酸尿症。
本病的“还原酶缺乏型”以神经系统状为主，如惊厥、智力低下、精神分裂症状、肌病等。没有骨畸形、晶体异位，无血管症状。

同型胱氨酸尿症的分型与症状：
1、胱硫醚合成酶缺乏型：患儿在出生时正常，多于生后5～9个月发病。
发育异常：患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。
智力障碍：程度因人而异，智力低下和反应迟钝且有缓慢发展的倾向。反应迟钝，有语言障碍。
神经系统：除癫痫发作外，尚可出现肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等症状。
循环系统：发生静脉闭塞和脑血管栓塞，在临床上最为常见。而发生周围动脉闭塞、肺动脉栓塞和心肌梗死者则较少见。肾动脉栓塞可引起高血压，冠状动脉栓塞可发生心肌梗死，也可发生凝血酶原减少和肌病等。
皮肤：皮肤血管病变常引起皮肤网状青斑，此外皮肤变薄，面颊部常显著潮红，头发常稀少、本病临床表现具有一定的变异性。
感受器：晶体脱位多在10岁左右发生。在青春期，约90%的病例可出现这种眼部特征性改变。晶体常向下脱位。晶体脱位的方位、发生时间和损害类型，均不同于马方综合征。还可发生虹膜肥厚和近视，而发生青光眼、白内障和视神经病变者则较少见。
运动系统：几乎所有病人在青少年期都可出现骨质疏松，其他骨骼异常可有脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、膝外翻伴有膝关节粗大和高足弓等。长管骨常细长，许多病例还可出现蜘蛛指，容易发生骨折。无马方综合征所特有的关节和韧带松弛。
该型患儿可出现以上所有特征及严重智能发育障碍并早期死于血管病变。但也可仅有晶体脱位和轻度骨骼改变而无其他异常者。
2.甲基转移酶缺乏型：临床表现轻重不等，可有智力发育延迟、四肢细长、蜘蛛样指(趾)、身材细长、体格发育落后、反复感染以及不同程度的神经症状如惊厥等。部分病例可有巨幼红细胞性贫血和肝、脾肿大。晶体脱位、骨骼异常和血管闭塞则较少见。本型虽有甲基丙二酸尿，但没有严重的酮症酸中毒症状。
3.还原酶缺乏型：在临床上与以上两型表现不同，其主要表现是神经系统症状如惊厥、智力低下、紧张症、周围神经病变、肌病、精神分裂症样表现、肌张力增高、腱反射亢进、共济失调，没有血管、骨骼和晶体症状。在不同的家族中酶的缺乏程度和临床表现有较大差别，以神经系统症状为主。酶活性的完全缺乏可引起新生儿窒息、惊厥、小头畸形和痉挛。此型中还有一些病人以巨幼红细胞性贫血、同型胱氨酸尿症和甲基丙二酸尿症为特征，临床上表现为小儿期有严重的巨幼红细胞性贫血，烦躁不安，消瘦，反复感染，厌食，恶心，呕吐和腹泻，无神经、骨骼、血管和眼部异常。