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染色体异常检测

男 | 34岁 2018-11-10 有2个回复

问题描述: 坐不稳,不会爬,不大认人,因肺炎住院,检查说他发育迟缓,眼距宽,眼裂小,肌张力异常,建议做染色体检查:检查结果(1)5p15.33p13.3区域发生30Mb片段重复.与部分5p三体综合征有关(2)15q26.2q26.3区域发生4.8Mb片段缺失.与部分15q26缺失综合征有关,我看儿子的变现与检查单子上的临床表现有的相符有的不相符,在网上查有关资料发现有许多大人15号染色体也异常,但他们像正常人一样,只是不会生育,儿子能不能像正常的小孩一样读书,玩耍,

回答

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王志强

已帮助网友:3053 2018-11-10

检查结果是有5号染色体部分区段重复,还有15号染色体部分区段缺失,所以有可能会影响智力发育,但是自理能力应该是没有问题的,建议家长注意多引导,可以到康复中心进行相关的训练,增强自理能力

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张月玲

已帮助网友:2082 2018-11-10

5号染色体异常为染色体短臂或全部缺失,表现特征为婴儿哭声想猫叫,你的化验检查结果是p就是说明染色体短臂,而13就是说明是13体.也就是说13p部分三体综合正,即在每个细胞中13号染色体短臂有三份的染色体病患者,你的结果显示说明是染色体只是短臂没有缺失.