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苯丙酮尿症,如何预防

男 | 30岁 2018-11-10 有5个回复

问题描述: 第一个男孩苯丙酮尿症,现在想要第二个孩子,需要做哪些检查?做基因检查可以预防吗?

回答

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张月玲

已帮助网友:2082 2018-11-10

苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶严重缺乏所致,是较常见的遗传代谢性疾病,会造成严重体格、智力发育迟缓。
建议足月分娩时一定在有检测条件的医院进行,苯丙酮尿症可以早期发现,给予特殊饮食,满足幼儿生长发育的营养需求

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熊平安

已帮助网友:3558 2018-11-10

你好,苯丙酮尿症是常染色体阴性遗传,你下一个孩子有3/4可能是正常的,要是怀孕建议到正规专科医院羊水穿刺基因诊断
你好,苯丙酮尿症是常染色体阴性遗传,你下一个孩子有3/4可能是正常的,要是怀孕建议到正规专科医院羊水穿刺基因诊断

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高锡云

已帮助网友:3368 2018-11-10

你的第一个孩子有苯丙酮尿症,说明你和你老公都是这种病基因携带者。
如果你们再生孩子,那么有四分之一的机率生出患病孩子,四分之一的机率生出正常孩子,二分之一的机率生出健康携带者。
以上是对“苯丙酮尿症,如何预防”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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wangwen

已帮助网友:2477 2018-11-10

苯丙酮尿症是一种常见的遗传性的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
建议你做遗传咨询,夫妻双方可以做基因检测,怀孕后可以使用无创DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法,对其胎儿进行产前诊断。

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彭丽霞

已帮助网友:2212 2018-11-10

但是你说的这个情况是先天基因异常引起的表现,这个没有办法基因筛查明确
只能是出生后检查,或者是怀孕中期羊水穿刺检查,怀孕前期是没有办法检查到的