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新生儿两病筛查,pku值高,孩子一个月了

女 | 0个月 2018-11-11 有4个回复

问题描述: 婴儿phe值第一次1.8,第二次1.91正常吗?通知去做串联质谱检查,害怕啊,

回答

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李小可

已帮助网友:1819 2018-11-11

你好,新生儿两病筛查是筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的疾病。
血苯丙氨酸的水平在0.24mmol/L则为阳性,您的值属于阳性,确诊后进行治疗,经典型的方法是低苯丙氨酸饮食疗法

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何伟文

已帮助网友:2756 2018-11-11

首先说这种情况有可能是苯丙酮尿症。这是一种先天,遗传代谢性的疾病。主要是影响宝宝的智力,以及精神障碍。
这种情况可以通过基因测试,明确诊断,一般就是应用低苯丙氨酸的饮食。一般治疗越早效果越好。
以上是对“新生儿两病筛查,pku值高,孩子一个月了”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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张瑶

已帮助网友:4112 2018-11-11

你好,孩子做新生儿疾病筛查,pku指的是苯丙酮尿症,两次的检查结果呢,都是正常的,需要复查串联质谱是包括56种疾病的。这个不包括pku在内的。现在尽快去分娩的医院去复查就可以。

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黄文飞

已帮助网友:3034 2018-11-11

你好,而言,主要是关于婴儿pku值方面的咨询。
放心吧,不用担心,这是正常的。两次的相差值不是很大。平时多注意一点就可以了。