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地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常。
地中海贫血分轻型、中间型、重型,轻型的地中海贫血患者大部分无症状或仅有轻度贫血症状,不影响机体发育,中间型的地中海贫血患者一般都有重度贫血,需要输血治疗,重型的地中海贫血患者比中间型更重,
地中海贫血于最早发现于地中海区域,当时称为地中海贫血,国外亦称海洋性贫血。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。这是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,是一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。因为最早发现的地区是在地中海,就把此病命名为地中海贫血。
简单的说地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病,是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。
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