回答
此症主要造成心肌、中枢神经系统及肌肉骨骼三方面的症状；在疾病初期,患者易发生低酮体性低血糖的脑神经病变,而出现昏睡、意识混乱,甚至是昏迷的情形发生,若未能及时的给予肉毒碱补充,而出现反覆性的脑神经病变,可能导致患童出现发展迟缓及中枢神经功能失常的情形,此外,长期低酮体性低血糖的症状,易进而造成肝肿大、肝脏脂肪变性(Steatosis)、肝功能指数上升及高血氨症,在心脏方面,较大的患童可能出现心脏肥大等心肌病变,并易进展成心衰竭,在肌肉方面,常出现虚弱、肌肉低张力及肌肉无力的情形,此外,肉碱缺乏也会造成肠胃蠕动不良,造成反覆性的腹痛与腹泻,贫血及反覆性感染也是常见症状,虽然在出生后个案的肉碱代谢即发生异常,但由于疾病的初期症状较不易察觉,因此若未及早诊断,此症患者的第一次发病就可能会导致猝死,
原发性肉碱缺乏症会表现发展迟缓,中枢神经功能失常,肝肿大,肝脏脂肪变性等,是一种与细胞线粒体有关的并非罕见的疾病,为体染色体隐性遗传,确定原发性肉碱缺乏症后,平时可口服补充肉碱,并避免饥饿及禁食的情形发生,以防症状的恶化,当急性发作,而出现低酮性低血糖的脑神经病变时,则应先给予患者葡萄糖静脉输液,
