问题描述： 30岁查血有地中海贫血是为什么所患疾病:地中海贫血（已上医院就诊）
张月玲
已帮助网友：2082 2018-11-15
地中海贫血的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失,基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;
熊平安
已帮助网友：3558 2018-11-15
这个主要是是由于珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的,γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,ζ和α珠蛋白组成“α基因族”,正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链,由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病,地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见,
