小儿同型胱氨酸尿症的症状有哪些?
女 | 2岁
2018-11-16
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问题描述： 上个月姐姐带侄儿去医院体检,体检报告说宝宝患了小儿同型胱氨酸尿症,说孩子容易骨质疏松,容易骨折,医院说要让孩子在医院接受治疗,
回答
胱硫酶缺乏型：最多见，小儿初生时为正常，起病多在出生后5～9 月之间。主要的症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。常见的骨骼畸形有脊柱侧弯或后弯、鸡胸、四肢细长、蜘蛛状手指或脚趾、易骨折。眼晶体脱位，10岁左右明显，常有青光眼、视网膜剥离。血管内血栓形成可发生于任何器官，颈动脉和颅内动脉血栓形成可发生急性瘫痪，肺静脉血栓形成可引起肺梗塞。神经系统症状中，多数病例有智力低下，惊厥发作，少数病例有精神分裂症样症状。其他症状还有面部发红，皮肤出现大理石样花纹，皮肤薄，毛发少而细，易断。
1.晶体脱位：多在10 岁左右才发生。在青春期，约90%的病例可出现这种眼部特征性改变。晶体常向下脱位。晶体脱位的方位、发生时间和损害类型，均不同于马方综合征。本病还可发生虹膜肥厚和近视，而发生青光眼、白内障和视神经病变者则较少见。
2.皮肤血管病变：常引起皮肤网状青斑，此外皮肤变薄，面颊部常显著潮红，头发常稀少。发生静脉闭塞和脑血管栓塞，在临床上最为常见。而发生周围动脉闭塞、肺动脉栓塞和心肌梗死者则较少见。肾动脉栓塞可引起高血压，冠状动脉栓塞可发生心肌梗死，也可发生凝血酶原减少和肌病等。
临床症状：
1.生长迟缓，骨骼发育不良。身材矮小，直到1 岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。 几乎所有病人在青少年期都可出现骨质疏松，其他骨骼异常可有脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、膝外翻伴有膝关节粗大和高足弓等。长管骨常细长，许多病例还可出现蜘蛛指，容易发生骨折。无马方综合征所特有的关节和韧带松弛。
2.神经系统受损：小儿期以后反应迟钝恶化，语言障碍。智力障碍的程度因人而异，智力低下和反应迟钝有发展较慢的倾向。除癫痫发作外，尚可出现其他神经系统症状如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等。
本病临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位（ectopialentis）和虹膜震颤（iridodone-sis），还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。易有动、静脉血栓形成，甚者l岁即可发生，累及颈、冠状和肺动脉，可致严重后遗症或猝死。约半数患者有肢体和颧部发红和网状青紫（1ivedoreticularis）。骨骼异常有脊柱弯曲、鸡胸、膝外翻、四肢细长和蜘蛛状指（趾）。肢体近端无力，曳行，平均10%有全身性惊厥，少数为肌阵挛性发作和小发作，脑栓塞后遗偏瘫，头两岁可有智能发育不全，智商低于正常。X线可见明显的骨质疏松，各种脑电图异常类型出现。
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胱氨酸尿症，是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病。
表现与肾小管进行性损伤有关，症状有烦渴、多尿，脱水，甚至出现氮质血症、电解质紊乱、代谢性酸中毒。
甲基转移酶缺乏型： 临床表现轻重不等，可有智力发育延迟、马方综合征样外观、体格发育落后、反复感染、不同程度的神经症状如惊厥等。部分病例可有巨幼红细胞性贫血和肝脾肿大。晶体脱位、骨骼异常和血管闭塞则较少见。本型虽有甲基丙二酸尿，但没有严重的酮症酸中毒症状。还原酶型同型：在临床上与其他两型表现不同，其主要表现是神经系统症状，如惊厥、智力低下、紧张症、周围神经病变、肌病、精神分裂症样表现、肌张力增高、腱反射亢进、共济失调，没有血管、骨骼和晶体症状。此型中还有一些病人以巨幼红细胞性贫血、同型胱氨酸尿症和甲基丙二酸尿症为特征，临床上表现为小儿期有严重的巨幼红细胞性贫血，烦躁不安，消瘦，反复感染，厌食，恶心，呕吐和腹泻。无神经、骨骼、血管和眼部异常。
