唐氏综合症低危
女 | 23岁
2018-11-16
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问题描述： 我23岁怀孕15周,前两天做的唐氏筛查,结果APF27.61ng/mlMON值0.74,HCG69550IU/LMON值2.08,唐氏综合症风险率1/505,18三体综合症风险率1/23255,神经管缺陷风险0.74,宝宝正常吗?会不会患唐氏综合症?
回答
唐氏综合症低危代表患此病风险低,甲胎蛋白（AFP）最早是用于诊断开放性神经管缺陷,AFP增高,诊断无脑儿敏感性98%,诊断开放性脊柱裂敏感性90％,后来发现,染色体非整倍体病例中母血清AFP水平低,为正常多元中位数（MoM）的0.75,结合年龄相关危险因素,能发现25%唐氏综合症病例,游离人绒毛膜促性腺激素（HCG）的b亚基是唐氏综合症产前筛查的另一个重要标记物,在做AFP检测的同时,特异性地测量游离HCG的b亚基,可将唐氏综合症检出率提高62%,在孕中期唐氏综合症筛查中,游离雌三醇（uE3）亦能增加约5%的检出效率,
