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男,做地中海贫血基因检测结果是α缺

女 | 28岁 2018-11-18 有1个回复

问题描述: 男,做地中海贫血基因检测结果是α缺失基因结果:检出东南亚缺失型杂合子未检出-α3.7及-4.2缺失型α点突变基因结果:未检出HbCS、HbQS、HbWS点突变β基因结果:β珠蛋白基因常见17种位点未见突变基因型是αα/--SEA、βN/βN以上这些报告怎么解释呢,属于什么情况呢,严重不,跟检验报告时一样的

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何伟文

已帮助网友:2756 2018-11-18

朋友;不错,你们的孩子同时遗传到你们夫妻双方的地贫致病突变(你是SEA缺失,你丈夫是CD17突变),但是不同种地贫(α和β)症状不会累积,所以你们的孩子仍为轻度地贫患者,地贫的严重性与生俱来,不会改变,不存在“转变”的情况,