地中海贫血筛查结果怎么看
女 | 28岁
2018-11-19
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问题描述： 检查结果:1》Gap-PCR,杂交技术检测:检测到a珠蛋白基因-a(4.2)杂合缺失,基因型为-a(4.2)/aa,为静止型a地贫2》杂交技术检测:检测到B珠蛋白基因CD41-42（-TTCT)杂合突变,基因型为BCD41-42/BN,为B地中海贫血,
回答
地中海贫血的发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常。
地中海贫血是一种严重的遗传性疾病，若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。
