视网膜色素变性检查

眼底检查所见本病早期虽已有夜盲,眼底可完全正常,俟后随病程进展而渐次出现眼底改变,典型的改变有:1）视网膜色素沉着:始于赤道部,色素呈有突的小点,继而增多变大,呈骨细胞样,有时呈不规则的线条状,围绕赤道部成宽窄不等的环状排列,2）视网膜血管改变:血管一致性狭窄,随病程进展而加重,尤以动脉为显著,在晚期,动脉成细线状,于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失,但不变从白线,亦无白鞘包绕,3）荧光血管眼底造影所见:背景荧光大片无荧光区,提示脉络膜毛细血管层萎缩,视网膜血管可有闭塞,有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑,

诊断可藉助于特殊检查(例如暗适应,视网膜电图).必须排除与视网膜色素变性相似的其他视网膜病变(例如那些伴有梅毒,风疹,氯喹中毒者),也应检查病人的家族以确定其遗传方式.视网膜色素变性为一慢性进行性,双侧性毯层视网膜变性.确定遗传类型常有困难,大多数病例为常染色体隐性遗传,但也可为常染色体显性遗传或连锁遗传,而后者不常见.视网膜杆体受累,因而产生夜盲而为童年初期出现的一个症状.中周部环形暗点(通过视野检查发现)逐步扩大,以致最后中心视力减退.　　检眼镜下最突出的发现是在视网膜赤道部有骨细胞样外形的黑色素沉着.视网膜动脉狭窄,视乳头可呈黄蜡色.其他临床表现有变性性玻璃体混浊,白内障和近视,本病尚可合并先天性听觉衰减.