什么是肝豆状核变性

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病,因铜代谢障碍导致大脑及其它多脏器损害,多为慢性变性,因个体差异,病情发展不同,既然家刘疫苗接种有引起神经系统损害风险,那就没必要做了,1.本病通常发生于儿童期或青少年期,以肝脏症状起病者平均约年龄11岁,以神经症状起病者约平均19岁,少数可迟至成年期,绝大多数患者先出现神经症状,少数先出现肝脏症状,也有少数患者首发症状为急性溶血性贫血、皮下出血、鼻衄、肾功能损害及精神症状等,起病缓慢,少数由于外伤、感染等原因呈急性发病,最终都会出现肝脏及神经损害症状,

(1)震颤是常见首发症状,自一侧手部开始,先为细小震颤,逐渐变为粗大震颤,随意运动时加重,可呈静止性、意向性或姿势性震颤,往往几种震颤形式合并出现,随病情进展震颤可波及四肢、头部及下颌等；(2)构音障碍也常见,表现讲话声音低沉、含糊或嘶哑,缓慢或断续,严重时发不出声来,是舌、唇、咽、喉和下颌运动减慢所致；流涎及吞咽困难也很常见,是咽喉肌、舌肌及面肌肌强直所致；(3)肌张力障碍累及面部及口腔肌肉时出现“面具脸”、苦笑貌、怪异表情或口面部不自主运动等,累及肢体和躯干出现肢体僵硬、动作迟缓、手指运动缓慢、屈曲姿势及变换姿势困难等,步态异常表现起步困难、步履僵硬、拖曳而行,严重者类似帕金森病慌张步态,肢体舞蹈样动作、手足徐动等也不少见；(4)可有较广泛神经系统损害,如小脑损害导致共济失调及语言障碍,锥体系损害出现腱反射亢进、病理反射和假性球麻痹等,下丘脑损害产生肥胖、持续高热及高血压等；(5)20岁前起病者常以肌张力障碍、Parkinson综合征为主,年龄大者常表现震颤、舞蹈样或投掷样动作,症状缓慢发展,可阶段性缓解或加重,亦有进展迅速者,