酮尿症的症状
女 | 1岁
2018-11-23
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问题描述： 吐奶严重,三天大便一次,黄疸未退干净,爱吐舌头,吃奶睡觉正常,每天吃母乳,每天加一次奶粉.是不是病了,听说苯丙酮尿症就是这个症状.
回答
临床建议为宝宝化验一下胆红素看看.苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.
