髓鞘碱性蛋白
女 | 4岁
2018-11-24
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问题描述: 双侧脑室饱满,颞角著明,双侧额颞叶脑外间隙增宽,相应脑沟略宽,怎么能得到最好的治疗?双侧脑室饱满,颞角著明,双侧额颞叶脑外间隙增宽,相应脑沟略宽,怎么能得到最好的治疗?
回答
髓鞘发育不良疾病类又叫做’白质营养不良’,是由于大脑白质髓鞘本身没有能正常地发育而发病,因此大多数是发生在婴儿,儿童或少年时期.而且往往是有遗传因素存在.常见的白质营养不良有以下几种:最常见的一种叫肾上腺脑白质营养不良(ALD),它是一种伴X染色体遗传病,多发生在男孩(7.5岁和12岁是两个高峰),多从视力和听力受损开始,提示大脑后半部起病,临床症状基本上左右对称,而且还可伴有肾上腺受损的迹象,如皮肤变黑,血压下降等.CT或磁共振片上可见到有大片融合性的病损,而且多在后脑部,在血浆中如能检测出极长链脂肪酸(C20以上的脂肪酸)增高,或C26/C20的比值增大,具有明确诊断的价值.其次是称为异染性白质营养不良(MLD),是大多发生在婴,幼儿或儿童的隐性遗传病(在询问病史时常问不出上代有类似的疾病),临床表现从一,二岁左右就可出现易于激动,肢体活动不灵,此后全身肌张力逐渐先减低而后增高,并且有抽风,肢体瘫痪等分期性运动障碍,晚期出现角弓反张,全身肌肉僵直.在检查血和尿中的芳基硫酯酶活性明显地减少,从尿的离心沉渣中有时能发现有异染性颗粒(意思是用蓝色的碱性染料反而能染出异常红色酸性的颗粒),是诊断本病的可靠证据.