重型地中海贫血是什么?

先天性重型地中海贫血地中海贫血是一种遗传性疾病，是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。此病目前尚无特殊根治方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。地中海贫血的患者由于长期贫血，导致机体缺氧和其他营养成分缺乏，机体免疫力低下，容易发生各种感染性疾病。轻度贫血是指血色素在9克以上，此种轻度贫血若时间短不会影响宝宝生长发育，若长期不予以纠正，也会对宝宝造成影响。贫血的宝宝面色发黄白，体力弱，精神食欲不好，易生病，久而久之则会影响发育。
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地中海贫血是一种遗传病，主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类，又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。重型β地中海贫血的治疗：
1、定期输血：由于血液中红血球的寿命有限，所以重型β地中海贫血患者平均每三、四个星期需要输血一次。并在医生指导下根据需要确定输血量，保证输血后血红素含量最好在100g/L以上，目前主要为输注浓宿红细胞、冼涤红细胞和滤白细胞红细胞。
2、长期使用除铁剂：红血球蕴藏丰富的铁质，每次输血后，血液中的红血球逐渐分解，其中的铁质就会在病人体内蓄存。久而久之，不断蓄积的铁质会对体内多个器官造成破坏。因此，重型地中海贫血患者必须长期使除铁药物，以防治铁蓄积。
3、其它药物治疗：①中药益髓生血灵；②羟基脲；③叶酸；④维生素C。
4、干细胞移植：若移植成功，病人的骨髓便回复正常的造血功能，贫血得以痊愈。虽然移植疗法有一定危险性，病人在治疗过程中亦可能要忍受相当的痛苦，但近年国内已有不少成功的例子。可是，由于捐赠者必须没有患重型或中间型地贫血且与病人组织吻合，平均来说，只有少于四分之一重型贫血病者能有机会接受移植治疗。

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的，但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25%的才是正常者；如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。

先天性重型地中海贫血地中海贫血是一种遗传病，原因是组成血红蛋白的四条链失衡。轻型地中海贫血的患者，体内有一个正常的基因以及一个地中海的基因，其实轻型地中海贫血人士的身体健康，在日常生活中基本上与正常人没甚么分别，既没特别要避忌的东西，亦无需进食补血的药物或食物。有轻型地贫的人也绝对不会日后变为重型。一般来说，地中海贫血病人只需有均衡饮食，一些含铁量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应适量而不宜过量进食。由于铁吸收增加及反复输血，过多的铁会沉积在心脏中，引起心衰。多数病人无需治疗，但重型患者可能需要骨髓移植。

你好，重型地中海贫血医学上的解释是很难理解的，是β0或β地贫的纯合子或β0与β地贫双重杂合子。
重型地中海贫血患者的体质一般比较虚弱，除了接受正规治疗外，还要主要饮食调整，这种情况是需要严格按照主治医生的医嘱去执行的。
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1岁，女。病情介绍：去年我生了个女宝宝，可是孩子的身体健康状况一直不好，刚生下来不久就发现宝宝的皮肤一直黄黄的，但是嘴唇颜色很淡；慢慢地，孩子长大，我发现宝宝的面部五官长得也有点儿奇怪，头比同龄的宝宝要大，额头也很高，鼻子却很塌，带宝宝就诊，结果查出来得了重型地中海贫血。咨询：重型地中海贫血。
重型地中海贫血：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

先天性重型地中海贫血重型地中海贫血，又称Cooley贫血。一般该症状患者出生时无症状，成长至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾增大，发育不良，常有轻度黄疽。一般验血查出来带地中海贫血基因的都是轻度的地中海贫血，轻型的患者并不影响患者的正常生活。但是重度的地中海贫血在胎儿时期或幼儿时期就已经死亡，一般很难活到成年。1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。