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B地中海贫血杂合子突变

女 | 1岁 2018-11-29 有4个回复

问题描述: CD41-42位点杂合子突变B型地中海贫血,属于什么型?

回答

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曾晓锋

已帮助网友:1821 2018-11-29

您好,地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。
先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。

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wangwen

已帮助网友:2477 2018-11-29

B型地中海贫血,也就是β地中海贫血,为常染色体显性遗传。可以为纯合子也可以为杂合子,所谓纯合子、杂合子,是因为人体的每一条染色体都都是又两条染色单体组成并且染色体上的两个染色单体上的同一个位置控制着同样的人体结构或者功能。
所谓杂合子,就是属于轻型β地中海贫血,纯合子则为重型,症状比较明显且严重。
以上是对“B地中海贫血杂合子突变”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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吴名波

已帮助网友:3632 2018-11-29

你好,根据您提供的资料,建议你去医院做个详细检查,以免延误病情,祝身体健康,
你好,根据您提供的资料,建议你去医院做个详细检查,以免延误病情,祝身体健康,!!77

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胡世春

已帮助网友:2400 2018-11-29

您好!孩子的CD41-42位点杂合子突变,属于β地中海贫血,一般是轻型的。但具体是属于哪种程度的,还需要结合血常规、血红蛋白的电泳情况来定的。
1、建议定期给宝宝查血常规。
2、如果贫血严重,建议考虑做造血干细胞的移植治疗。
3、做血常规、血红蛋白的电泳,结合基因检查,可以确定地贫的轻重程度。
祝宝宝早日康复!