什么叫21三体综合症?

唐氏综合症（21-三体综合症）又名“先天愚型”，唐氏综合症患病机率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

21-三体综合征患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

目前产前筛查结果只能说明胎儿患有21-三体综合征的风险相对高些，但并不能说明一定存在染色体疾病，要想确定必须做羊水穿刺行染色体核型分析。
产前筛查异常的真正有染色体问题的比例是1/60.所以说您很大比例上是在正常的群体里。医学上只是尽可能的发现问题及早解决，减少异常新生儿的出生率，这个过程就需要很多患者作出无谓的牺牲。自己作出正确的判断及选择！（医生会尽量告知，患者有选择权且需要承担风险）尽量不要带着负担继续妊娠状态，无论怎样选择都放松心情，享受妊娠的过程！
一般产前筛查是在15-20周做的，其结果是要结合孕周，孕妇年龄，体重等因素推算的。做羊水穿刺还是比较安全的。因为生一个唐氏综合症的孩子会让人很痛苦！与辐射没有必然的因果关系！而且如果是检查剂量的辐射是没有影响的。

21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.21三体综合征患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异.高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险.在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11.原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加.但是,另一方面,大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生.这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系. 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1：4.患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等.
以上是对“什么叫21三体综合症？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。根据你的检查结果说明还是有风险的。化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势.通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小,过轻.小脑,脑干和脑前回出奇地小.教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏,例如不断复发的传染病,心脏病,弱视,弱听等.其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征,有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症.

唐氏综合症俗称先天愚型，是一种染色体缺陷病。患有唐氏综合症的孩子严重智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜等特征，目前没有有效治疗手段，最好办法是孕妈妈在孕期终止妊娠。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以，想要怀孕的女性，应尽早怀孕，女性怀孕时的年龄越高，怀唐氏胎儿的风险就越大。
男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。