苯丙酮尿症有什么症状?
女 | 3个月
2018-11-30
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问题描述： 宝宝平时看起来一直觉得不是很兴奋的样子,很爱动,相比同龄的孩子明显睡觉的少,且孩子也不想别的孩子一样头发黑亮,看起来很漂亮,皮肤的颜色似乎也有种淡淡的感觉,之后觉得害怕就去医院做了检查,说是苯丙酮尿酸症,
回答
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,故新生儿即有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,故出生时无临床表现.如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选,随着喂食的时间延长,血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高,临床症状才渐渐表现出来.
1.皮肤毛发表现 皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症.由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色.
2.其他 由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味).
苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病,患有此症的患儿体内苯丙氨酸不能正常地转化酪氨酸而使尿中出现苯丙酮酸.本病是一种常染色体隐性遗传病,病变基因位于12号染色体长臂.由于是一种隐性遗传病,所以父母可能表现为正常,但是染色体变异是肯定存在的,常染色体隐性遗传病的遗传几率大概是1/4,所以很多患有苯丙酮尿症的患儿既可以有健康的父母也可以有健康的兄弟姊妹.本病的危害主要在于影响神经系统发育,主要治疗方法是限制苯丙氨酸摄入.一般孩子生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓.
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。神经精神表现，由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻.肌张力增高,反射亢进.常有兴奋不安,多动和异常行为。
苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.
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苯丙酮尿症或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症。是氨基酸代谢性疾病最常见的类型。
易出现易激惹，呕吐，过度活动或焦躁不安，有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味。
患儿出生时都正常,通常在３－６个月时始初现症状.１岁时症状明显.
（一）神经系统，以智能发育落后为主,可有行为异常,多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作,少数呈现肌张力增高和健反射亢进.ＢＨ４缺乏型ＰＫＵ患儿的神经系统症状出现较早且较严重：常见肌张力减低,嗜睡和惊厥,智能落后明显；如不经治疗,常在幼儿期死亡.
（二）外貌，患儿在出生数月后因黑色素合成不足,毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.
（三）其他，呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味.看一下你的孩子是否符合这些症状,如果符合就是本病，在我看来你的孩子很可能不是这种病,黄疸没退有可能是母乳性黄疸,也有可能是病理性黄疸,病理性黄疸分为：感染性和非感染性.感染性黄疸可由细菌和其他病原体感染所致,如病毒,梅毒螺旋体,弓形虫等；非感染性黄疸有溶血性黄疸,胆道闭锁和遗传性疾病等.
