治愈苯丙酮尿症的药有哪些?

苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等。苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4,多巴,5-羟色胺,叶酸等.

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.
1,低苯丙氨酸饮食、主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.
2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA：主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.

目前,我国苯甲酮尿症患儿中约80%基因突变已明确,还有约20%的基因突变机制未明.每个PKU家庭存在两个突变基因,因此基因诊断可有三种结果：
1,两个突变基因均能诊断清楚。
2,一个突变基因诊断清楚,另一个突变基因诊断不清。
3,两个突变基因均不能诊断清楚
前两种结果可提供产前诊断,第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下,通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断.
由于PKU是遗传性疾病,进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样,同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行,这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断.
苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法。

苯丙酮尿症分为典型型及辅酶四氢生物蝶呤缺乏型，前者一般不需药物治疗，主要是饮食治疗即可，如为辅酶四氢生物蝶呤缺乏则需要口服药物。因此要先确定是何种类型，再确定治疗方案。典型型苯丙酮尿症一旦确诊后，要及时治疗，治疗越早越好，宝宝现在主要采用低苯丙氨酸饮食，即低苯丙氨酸奶方，以后逐渐添加天然饮食，母乳中苯丙氨酸含量相对较低。
因此首选母乳喂养，随宝宝年龄增大，可逐渐添加低蛋白、低苯丙氨酸饮食，期间因不同患儿对苯丙氨酸耐受程度不同，需定期监测血苯丙氨酸浓度。本病为少数可治性遗传性代谢病之一,神经系统损伤经饮食控制治疗后可逆转,但智能发育落后难以转变,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可逆损伤.苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4,多巴,5-羟色胺,叶酸等.
以上是对“治愈苯丙酮尿症的药有哪些？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

你好宝宝的这种疾病在医学上属于遗传性疾病，目前没有特效的治疗方式。
建议你加强宝宝的营养和护理，密切关注宝宝病情的变化，要听从医生的建议，给宝宝选择合适的治疗方式。

苯丙酮尿症的新生儿，应立即开始治疗，即限制新生儿的食物中苯丙氨酸含量。据报道，生后立即治疗者，患儿即能正常发育，智力基本正常。如果等到五、六岁，小儿的大脑已经发生损害，再治疗就难以收到效果了。为此，每个新生儿都应该作尿布试验，以便早确诊，早治疗。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应有尽有以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。
由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，饮食控制至少需持续到青春期以后。首选母乳喂养，随宝宝年龄增大，可逐渐添加低蛋白、低苯丙氨酸饮食，期间因不同患儿对苯丙氨酸耐受程度不同，需定期监测血苯丙氨酸浓度。如为辅酶四氢生物蝶呤缺乏则需口服药物治疗。