苯丙酮尿症的典型症状有哪些?
女 | 6个月
2018-12-01
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问题描述： 宝宝是早产的,出生时就比一般孩子小,而且头发稀少,发黄,检查说他肌张力还偏高,现在几个月过去了,症状也没多大改善,而且做儿保的时候,还说他的各项指标都不怎么好,怀疑有苯丙酮尿症,
回答
苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500.
1.行为异常,如兴奋不安,多动或嗜睡,萎靡,少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥（约25％）。
2.毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.皮肤干燥,有的常伴湿疹.
3.汗液中带鼠尿臭味.
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苯丙酮尿症( PKU) ,最主要的危害是神经系统损害.未经治疗的患儿初生时正常,在生后数月内可能早期出现呕吐,烦躁,易激惹及程度不同的发育落后,生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓,语言发育障碍尤甚,近半数合并有癫痫发作,其中约1/3为婴儿痉挛症,多在生后18个月以前出现.约80%有脑电图异常,可表现为高峰节律紊乱,灶性棘波等,癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式,绝大多数患儿有抑郁,多动,孤独症倾向等精神行为异常,如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下.
神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.血液中蓄积的苯丙氨酸经旁路代谢后转化为苯丙酮酸,苯乙酸,自尿中大量排出,因此,患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.
苯丙酮尿症为遗传代谢病。是氨基酸代谢异常引起。为常染色体隐形遗传病。若父母带有异常的苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的基因，既父母是苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的异常基因的杂合子，但因只带有1个异常基因，所以不发病。母亲怀孕时父母同时将各自的异常基因传给了胎儿，胎儿带有2个异常基因，既纯合子，既可导致发病，所以说这是一种隐性遗传代谢病。风险是有的。主要临床表现为：
神经精神表现：由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。没有特效治疗，由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
主要表现有：
生长发育迟缓：除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加。
主要典型表现为：生长发育迟缓：主要表现在智力发育迟缓。神经精神表现：反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。皮肤毛发表现：患儿毛发色淡而呈棕色。其他：汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。
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你好宝宝目前的这种情况考虑是苯丙酮尿症引起的。这种疾病在医学上，属于染色体异常引起的，目前没有特效的治疗方式。
建议你加强宝宝的营养和护理，密切关注宝宝的成长变化，要听从医生建议，给宝宝选择合适的治疗方式。
