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什么是18三体综合症?

女 | 25岁 2018-12-01 有7个回复

问题描述: 去年刚结婚,今年怀孕4个月的时候和老公一起去医院做定期检查,这一检查就出问题了,说什么有18三体综合征,我都吓坏了,咱们对这方面的病也不懂,家里也并不富裕,我只想要一个健康的孩子,

回答

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高福玲

已帮助网友:4161 2018-12-01

判断唐筛风险(也就是18三体综合征),主要看以下检查的三项个数字:  
1、甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。  
2、绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。  
3、甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。  
但是,各个医院的计算方法不完全一样,定的标准也不一样,有的医院正常值标准是“小于1/270”,有的则是“小于1/380”。
以上是对“什么是18三体综合症?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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张绍兰

已帮助网友:2022 2018-12-01

18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,临床综合征与18号染色体异常有关,可以试试羊水穿刺,羊水穿刺是最行之有效的排畸方法。做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~20周。
因为这时胎儿小,羊水相对较多,胎儿漂在羊水中,周围有较宽的羊水带,用针穿刺抽取羊水时,不易刺伤胎儿,抽取20毫升羊水,只占羊水总量的1/20~1/12,不会引起子宫腔骤然变小而流产,而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大,细胞培养成活率高,可供制片、染色,作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定,也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白,还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。

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李小可

已帮助网友:1821 2018-12-01

18三体综合症(又称唐式综合症)在新生儿里面的发生率是700分之1。如果不做产前筛查的话,这种孩子生出来以后,如果你不给他特殊的帮助的话,一般也能存活到20岁,30岁。像染色体疾病,我们说,我们有46条染色体,23对。
那么这23对染色体中,按理论上来说,都有可能形成三体或者四体。比如第一染色体,它也可能形成三体,但是很多染色体,如果异常太大的话,通常在早期就会发生流产。属于自然选择,根本活不了。
再比如18号染色体、13号染色体,也会出现三体。但这种孩子发病率比较低,它能存活到出生这个阶段,就很少了,大概是1500个孩子里头才有一个。而且一般在三个月到半岁之间,就夭折了。虽然给母亲也有很大的痛苦,但是他整体的危害并不是很大。可是21三体可以存活到30多岁,就成了一个问题。它可以维持并不是高质量的存活,这种平均的智商是非常低的,只能在30到50。这种人存活了,但是智商又很低,所以他给社会,给家庭会增加非常大的负担。
所以并不是说其他的染色体异常不严重,只是都自然淘汰了。你如果想要这个孩子,那么孩子降生后极有可能是先天智障,是否保留这个孩子你可以与家人商量一下。

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王涛

已帮助网友:4421 2018-12-01

18三体综合症又叫做唐氏综合症,唐氏综合症是一个估计值。唐筛检查可筛检出60-70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。
另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。18三体综合症低放风险,开放性神经管缺陷低风险,是另外的筛查,由于和21三体一起检测。所以都成为唐氏筛查。
唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿,在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿,唐氏筛查值是修正值。所以。唐氏综合症高风险,18三体综合症低放风险,开放性神经管缺陷低风险。

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曾晓锋

已帮助网友:1821 2018-12-01

你好,你的这个情况属于唐氏筛查高风险的,生出唐氏儿的可能性是很大的,
建议你可以及时到正规的医院做个羊水穿刺或者是无创dna的检查确诊的,祝安康,
以上是对“什么是18三体综合症?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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张月玲

已帮助网友:2082 2018-12-01

这个是比较麻烦的一个新生儿遗传性疾病,是孩子染色体出现问题了,如果确诊的话,孩子是不能生下来的,因为孩子是不正常的。
因为糖筛只是一个简单的筛查,不能明确的诊断,建议进一步检查清楚比较好,因为这个病生出来的孩子智力发育已经外形都是和正常人不一样的。

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高锡云

已帮助网友:3368 2018-12-01

根据您的18三体综合症又称爱得华斯(Edwards)综合症,发生率为活产新生儿的1/4000~1/8000。患儿寿命很短,多于生后不久死亡,存活者有严重智力障碍。18三体综合征的风险是十分之一,也就是说胎儿有十分之一的可能是18三体综合征,这是很高的概率了。目前18三体综合征的宝宝机率约是三千分之一。
1、唐氏筛查只是一种风险评估方法,不是确诊方法,所以只有高风险或是低风险的概念,而没有一定是畸形或是不是畸形的表述,也没有正常和不正常的界限。
2、如果是低风险,一般可以比较放心,相对来说畸形的可能性小;如果是高风险,那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。