21三体综合症高风险怎么办?
女 | 29岁
2018-12-01
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问题描述： 怀孕有19周了,是我和老公结婚好几年才怀上的第一个孩子,我们家里没有什么遗传病,平常我和我老公的身体也挺健康的,怀孕期间也没有什么不良反应,前段时间我上医院做了唐氏筛查,结果不太好,检查说21三体综合症高风险,风险值是1:165,
回答
对于唐氏筛查检测主要是看21,18三体检测的情况，你检测为高风险的，也就是说孩子患有21三体综合症的几率还是比较大的，但是对于唐氏筛查只是判断存在可能性的，不能确诊一定就是唐氏儿。所以建议你进一步进行羊水穿刺来确诊。
如果羊水穿刺确诊胎儿存在染色体异常的情况，也就是说孩子患有21三体综合症，那么建议你及时终止妊娠。因为，患有21三体综合症的孩子在目前是没有有效的治疗方法的，患有这个病的孩子智力低下，有学习障碍，而且一般都会体弱多病，寿命也不会很长，这对于家庭是很大的负担，孩子也不能健康快乐的成长。建议你尽快去进行羊水穿刺。
正常参考值1/275，你的是1/165，属于高风险。尽管如此，你也不必担心，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有21三体综合症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上这个疾病。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查只能筛检出60%到70%的唐氏症患儿。
建议你尽快到医院进行羊水穿刺检查。要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿刺术，进行胎儿细胞染色体核型分析，最佳羊水穿刺时间是18到28周或者16到26周，因人而异。存在风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率0.1%)。
唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有21三体综合症的危险程度，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现21三体综合症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高。
需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有疾病的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上疾病。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐氏儿的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。建议唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，就可以百分之百的排除孩子患有21三体综合症的可能了。
你这个情况是属于21三体综合症高风险，唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP、HCG和uE3的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低危。
唐氏筛查只是得出一个风险系数，说明宝宝存在患有21三体综合症高风险，但并不是说宝宝一定有问题，所以即使是高风险也不必惊慌，你还可以进一步通过绒毛活检（早期）、羊水穿刺和胎儿染色体检查（中期）等方法来明确诊断。你尽快到医院选择合适的方法确诊，然后再根据诊断结果来采取措施就可以了。
以上是对“21三体综合症高风险怎么办？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
