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pku苯丙酮尿症吃什么?
问题描述: 孩子的生长发育迟缓,而且尤其是智力发育迟缓,一直不会发清晰的声音,有的时候会反复抽搐,但是随年龄增大好像好一点了,老是多动,检查说是苯丙酮尿症,需要及时治疗,
回答
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,同时又是先天性氨基酸代谢障碍病,患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化,而是变成苯丙酮酸,从尿和汗中排出,发出异常的臭味,所以成为苯丙酮尿症.
体内的苯丙氨酸累积过多,可使皮肤,毛发变白.严重时,苯丙氨酸堆积在脑组织中,使患儿智力低下,表情痴呆,惊厥等. 对婴儿可以喂养特制的低苯丙氨酸奶粉,为幼儿添加辅食时应以淀粉类。蔬菜和水果等低蛋白食物为主,忌用肉,蛋,豆类等含有蛋白质高的食物,饮食控制期间定期检测血液中苯丙氨酸浓度同时注意检测患儿的生长发育情况。
在生活中不要食用含阿斯巴甜的食品。阿斯巴甜含苯丙氨酸,苯丙氨酸在生物体内可被辅酶四氢生物喋呤不可逆地转化为L-酪氨酸,后继续分解,经转氨基生成少量苯丙酮酸,但先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷患者,苯丙氨酸不能羟化生成酪氨酸,苯丙酮酸生成就增多,在血和尿中出现苯丙酮酸,导致智力发育障碍,称为苯丙酮尿症(PKU),故此类患者应忌食含苯丙氨酸的食品。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时,联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食中限制苯丙氨酸的饮食治疗,饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常,但对智力进步无作用。
应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.必需控制天然蛋白质的摄入,而以低或无氨酸奶粉的形式补充蛋白质,同时,配以天然食品补充机体所需的最小量的PA和其他营养素,保证足够的热量.PA是人体的必需氨基酸,治疗中,既要限制PA的摄入量,防止PA及其代谢产物的异常蓄积,又要满足机体需要,保证患儿的正常发育.
患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上辅以母乳和牛奶。每100ml母乳含苯丙氨酸约40mg,每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵,操作起来有一定困难。至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗到何时可停止迄今尚无统一意见,一般认为要坚持10年。
新生儿随着年龄的增大,苯丙氨酸用于蛋白质合成的量将逐渐减少,需要代谢清除的量则逐渐增多,如果有PAH活性缺乏,苯丙酮酸也日益增多,因此饮食中的苯丙氨酸的量应随年龄增长而逐渐减少。一般2个月新生儿苯丙氨酸摄入量为50~70mg/(kg·d);3~6个月40mg/(kg·d);2岁25~30mg/(kg·d);4岁以上10~30mg/(kg·d)。
而饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24~0.6mmol/L。国内供应的低苯丙氨酸食品有苯酮康和苯酮宁代奶粉。苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
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