苯丙酮尿症有什么症状呢?
女 | 1个月
2018-12-02
有6个回复
问题描述： 小孩做足底抽血筛查检查后,医院通知我带小孩去医院复查,检查说苯丙酮尿症检查显阳性,但是需要确诊.我们作为父母很着急,小孩得了苯丙酮尿症会有什么症状,
回答
患儿出生时都正常,通常在3-6个月时始初现症状.1岁时症状明显.症状包括：神经系统，以智能发育落后为主,可有行为异常,多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作,少数呈现肌张力增高和健反射亢进.BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早且较严重：常见肌张力减低,嗜睡和惊厥,智能落后明显。
如不经治疗,常在幼儿期死亡.外貌，患儿在出生数月后因黑色素合成不足,毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.其他，呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味.患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后。
苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一,如果早期诊断,及早治疗,可以使患儿免遭智力损伤,能像正常人一样的生活。患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定，患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。 口服苯丙氨酸100mg/kg,1-4小时后查血中苯丙氨酸,如含量增高,而酪氨酸含量降低可确诊。
而典型患儿尿三氯化铁、2，4-二硝基苯肼试验阳性，但尿检易受其他因素影响，稳定性差，假阳性率高，易造成漏诊，只作为参考。经典的PKU应与不同基因突变引起的不同的高苯丙氨酸血症进行鉴别。
苯丙酮尿症患者的神经系统会受到影响，早期可有神经行为异常,如兴奋不安,多动或嗜睡,萎靡,少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥（约25％）,继之智能发育落后日渐明显,80％有脑电图异常.BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低,嗜睡,惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡.
而诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.采用低苯丙氨酸饮食，主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致病儿尿中排出大量苯丙氨酸等代谢物。以神经系统症状为主，如果头围小，智能发育落后，行为异常等。
患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的苯丙酮尿症患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。
以上是对“苯丙酮尿症有什么症状呢？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
你好，苯丙酮尿症的症状主要就是皮肤干燥、毛发色淡而呈棕色、牙列稀疏、智力发育迟缓、生长缓慢、皮肤苍白等。
身体一旦出现不适症状一定要尽早去医院检查确诊后对症治疗的，祝早日康复。
