婴儿苯丙酮尿症怎么办?

苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷 ,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下 ,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.
1,低苯丙氨酸饮食，主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者 .由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉 ,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25-30mg（kg.d）,4岁以上约 10— 30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后.
2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA，主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.本病为少数可治性遗传性代谢病之一。
以上是对“婴儿苯丙酮尿症怎么办？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少,一般会在3-6个月的时候出现症状.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.低苯丙氨酸饮食，主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者 .由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.

苯丙酮尿症分为典型型及辅酶四氢生物蝶呤缺乏型，前者一般不需药物治疗，主要是饮食治疗即可，如为辅酶四氢生物蝶呤缺乏则需要口服药物。因此要先确定是何种类型，再确定治疗方案。典型型苯丙酮尿症一旦确诊后，要及时治疗，治疗越早越好，宝宝为21天新生儿，主要采用低苯丙氨酸饮食，即低苯丙氨酸奶方，以后逐渐添加天然饮食，母乳中苯丙氨酸含量相对较低，因此首选母乳养，随宝宝年龄增大，可逐渐添加低蛋白、低苯丙氨酸饮食，期间因不同患儿对苯丙氨酸耐受程度不同，需定期监测血苯丙氨酸浓度。如为辅酶四氢生物蝶呤缺乏则需口服药物治疗。

根据您的描述,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷 ,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.必需控制天然蛋白质的摄入,而以低或无氨酸奶粉的形式补充蛋白质 ,同时,配以天然食品补充机体所需的最小量的PA和其他营养素,保证足够的量。PA是人体的必需氨基酸,治疗中 ,既要限制PA的摄入量,防止PA及其代谢产物的异常蓄积,又要满足机体需要,保证患儿的正常发育。

PKU的治疗主要是限制苯丙氨酸的摄入。饮食记录对PKU患儿非常重要，为了了解饮食投入量是否适当，应定期检测血Phe和蛋白质含量。正确详细的饮食记录和血液化验结果。可帮助医务人员合理调整牧食 。当患儿夹杂其它疾病时，如高热，饮食减少时，体内组织蛋白分解，血Phe浓度可升高 ，此时不必强迫患儿进食，而选择一些低蛋白食物，如果汁，糖水，稀释配方奶，以保征热卡、水份补充。注意纠正贫血及营养不良
每日蛋白质摄入量年龄摄入量（g/kg/d）0～1岁2.2～1.81～3岁1.8～ 1.5每日热量摄入年龄摄入量（Kcal/Kg/d）
以上是对“婴儿苯丙酮尿症怎么办？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

本病为少数可治性遗传性代谢病之一,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可你损伤.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好 .低苯丙氨酸饮食 ，主要适用于血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）, 2岁均约为25—30mg /（kg.d）, 4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜 。饮食控制至少需持续到青春期以后.

苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常 ，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。
由于苯丙氨酸羟化酶本身异常导致的患儿，给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，定期复查血苯丙氨酸浓度，根据苯丙氨酸浓度是否在合适的范围，调整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。由于普通食物，尤其是含蛋白质较高的食物，如肉、鱼、、虾、蛋及豆制品等，含有较高的苯丙氨酸，故需减少这些食物的食入，注意：患者每天的苯丙氨酸摄入量必须维持在不引起脑损害和满足生长发育所需量之间。另一种由于四氢生物蝶呤缺乏引起的患儿，可按上述给予不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治疗，也可用四氢生物喋呤治疗，只是用四氢生物喋呤费用较高，不同患者家庭可根据经济情况选择治疗方法，但血苯丙氨酸的控制水平要求同上。由于四氢生物蝶呤缺乏同时可引起神经递质的缺乏，故需要同时给予5-羟色胺及左旋多巴治疗。