什么人易患苯丙酮尿症?
女 | 5岁
2018-12-02
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问题描述： 我家的第一个宝宝有苯丙酮尿症,我们想生第二个宝宝,但是又担心他也会得和他哥哥一样的病,苯丙酮尿症是不是遗传病,第二个宝宝会不会得病,什么样的人容易患苯丙酮尿症,
回答
苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢性疾病的一种,典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH,部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸,因此苯丙氨酸在血,脑脊液,各种组织和尿液中的浓度极度增高,同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸,苯乙酸,苯乳酸和对羟基苯乙酸,并从尿中排出.由于酪氨酸生成减少,致使甲状腺素,肾上腺素和黑色素等合成不足,而蓄积的高浓度的苯丙按散及其旁路代谢产物导致细胞受损.BH4缺乏型是由于GTP—CH,PTPS或DHPR等任何一种酶缺乏所导致,本病绝大多数为典型PKU,约10％~15%左右为BH4缺乏型。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,属于常染色体隐性遗传性疾病。是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.因为是隐性遗传，所以要避免近亲结婚.开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗.对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断. 通常是有此类家族病史的家庭成员容易患病，但不表示父母有病，孩子就一定会有此病。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。其发病主要是通过遗传，但并不代表后天不会发病。
苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.其发病率随种族而异,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.对于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者要采用低苯丙氨酸饮食。
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你好宝宝的这种苯丙酮尿症属于遗传性方面的疾病，目前没有特效的治疗方式。
建议你加强宝宝的营养和护理，密切关注宝宝的病情变化，要听从医生建议，给宝宝选择合适的治疗方式。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少,一般会在3-6个月的时候出现症状.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.
