苯丙酮尿症能结婚生子吗?
女 | 24岁
2018-12-02
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问题描述： 我一个好朋友,他以前有苯丙酮尿症,一直在服药,也老是去医院做检查,现在已经恢复正常生活了,智力与常人无异,但是他现在想结婚生子,不知道可不可以,
回答
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少,一般会在3-6个月的时候出现症状.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.
由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,本病属常染色体隐形遗传.其发病率随种族而异.苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.
而患者是可以结婚生子的，但是由于PKU是遗传性疾病,所以患者夫妻两人在要小孩前最好进行基因诊断。同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断应提前在怀孕前半年到一年的时间进行,这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断.
苯丙酮尿症不能吃奶类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆制品，苯丙酮尿症与饮食苯丙氨酸含量有直接关系，须尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗。饮食中的苯丙氨酸含量按每日每千克体重15～30毫克计算，蛋白质总量为每日每千克体重2～4克。
由于任何食物蛋白质豆含有4～6%的苯丙氨酸，因此，一切富含蛋白质的食物如奶类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆制品等豆必须禁用或少用。这种病是隐性遗传，可以结婚生子，最好配偶不携带这个隐性基因，否则生出的孩子也有可能患上苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.
而饮食控制至少需持续到青春期以后.可以结婚，但是要坚决避免近亲结婚.因为这属于常染色体隐性遗传，近亲情况下孩子得此病的几率极大。此外还要开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗.对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断.
苯丙酮尿症是可以结婚生子的，但是该病会产生一定的遗传概率。
该病属于遗传性酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。故需要做好婚前检查。
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你好，苯丙酮尿症在医学上属于遗传性疾病。从医学上目前没有特效的治疗方式。
建议你加强饮食的调理，不要吃辛辣刺激性食物，要听从医生建议，定期的去医院做复查。
可以的，免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病族史孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。中国PKU患儿中约80%基因突变已明确，还有约20%的基因突变机制未明。每个PKU家庭存在两个突变基因，因此基因诊断可有三种结果两个突变基因均能诊断清楚；一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清；两个突变基因均不能诊断清楚。
其实前两种结果可提供产前诊断，第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下，通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断。由于PKU是遗传性疾病，进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样，同时因突变基因的种类繁多，分析复杂，因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行，这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。
