18三体综合症的症状有什么?

18三体综合症（又称唐式综合症）在新生儿里面的发生率是700分之1。如果不做产前筛查的话，这种孩子生出来以后，如果你不给他特殊的帮助的话，一般也能存活到2岁，3岁。像染色体疾病，我们说，我们有46条染色体，23对。那么这23对染色体中，按理论上来说，都有可能形成三体或者四体。比如第一染色体，它也可能形成三体，但是很多染色体，如果异常太大的话，通常在早期就会发生流产。属于自然选择，根本活不了。再比如18号染色体、13号染色体，也会出现三体。但这种孩子发病率比较低，它能存活到出生这个阶段，就很少了，大概是1500个孩子里头才有一个。而且一般在三个月到半岁之间，就夭折了。这种人存活了，但是智商又很低，所以他给社会，给家庭会增加非常大的负担。所以并不是说其他的染色体异常不严重，只是都自然淘汰了。你如果想要这个孩子，那么孩子降生后极有可能是先天智障，是否保留这个孩子你可以与家人商量一下。

18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。而18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,临床综合征与18号染色体异常有关,至今已有数百例报道.主要临床表现为多发畸形,多于生后数周死亡.这个跟遗传有一定关系,另外还与孕妇高龄等有关. 一般无有效治疗方法，患者给家庭社会带来较大的负担，避免有缺陷婴儿出生是唯一的办法。积极推行优生法，18-三体综合征的保健应做好婚姻和生育的医药遗传指导，避免，提倡适龄生育和计划生育等。

18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,临床综合征与18号染色体异常有关,至今已有数百例报道.主要临床表现为多发畸形,多于生后数周死亡.这个跟遗传有一定关系,另外还与孕妇高龄等有关.三体综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.
18-三体综合征患者多进食含胆碱的食物。鱼、瘦肉、鸡蛋(特别是蛋黄)等都含有丰富的胆碱。研究表明，每周至少吃一顿鱼特别是三文鱼、沙丁鱼和青鱼的人，与很少吃鱼的人相比较，记忆力明显要高。全谷物食品和糙米，蛋黄、豆制品适量进食。豆类、荞麦、坚果类、麦芽等含有丰富的。

18-三体综合征又称爱德华兹综合征。患者成活率极低存活2年病例罕见。患儿有突出枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。
（一）发病原因：绝大多数病例全部细胞整条18号染色体三体型少数嵌合型和染色体断裂易位型造成。18号染色体部分三体三体型多来自高龄母亲出生时，母龄平均32岁，易位型起自新突变(新生性de novo)也由平衡易位携带者父母遗传而来易位型仅造成18号染色体短臂、着丝粒及长臂部分三体。
(二)发病机制 ：爱德华兹综合征由于染色体畸变所致多发畸形综合征三体型细胞，内含有3条18号染色体破坏了体内遗传物质平衡导致骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤皱褶、毛发、肺脏和肾脏等多脏器畸形和异常其若只涉及短臂部分三体，则无特殊临床表现。并且无或只有轻度智力障碍包括18号染色体短臂着丝粒及长臂部分三体表现18-三体部分病征并且病情较轻。
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这种情况主要是先天性染色体异常导致的这种情况，后期没什么很好的办法
先天性疾病治疗起来是比较麻烦的，只能对症的处理一下，后期随着孩子生长发育看看吧

三体综合症是常见的染色体异常，是仅次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。18三体综合征的畸形主要包括骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显。此外，皮肤皱褶、皮嵴及毛发等肺及肾也会有异常。在妊娠第6～8周开始出现异常。三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.　
1.预防：
“散发”病例的复发风险为1一2%，再孕18-三体综合征的预防须行产前诊断。
2.治疗：
出生时常需复苏术。生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲。虽精心护理，多在头2个月内死亡，极少患儿活到1岁，均有严重智力低下。本病无特殊疗法。
3.预后：
18-三体综合征患儿最多存活几个月，存活1年以上者不到10%。随着分子生物学技术的发展，许多新技术如比较基因组杂交、定量荧光PCR等可用于18-三体的产前诊断。