苯丙酮尿症1.29正常吗?
女 | 1个月
2018-12-02
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问题描述： 前段时间我一个好友家小孩查出来是苯丙酮尿症,他们一家着急不行,一直跟我说这个病怎么怎么严重,最近刚生了小孩,做足底抽血筛查检查后,苯丙酮尿症指数是1.29,不知道算不算正常,
回答
新生儿苯丙酮尿症筛查正常值一般应小于1.2mmol/L（20mg/dl），新生儿丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传的疾病。如不及早采取有效措施会对孩子的智力有影响有可能会变成痴呆儿。确诊后应开始低苯丙氨酸饮食,由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时也可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.如果治疗及时并得当，坚持低苯丙氨酸饮到孩子青春期以后，那么对孩子的智力及生活影响是不大的。
本病为少数可治性遗传性代谢病之一,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可逆转损伤.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.低苯丙氨酸饮主要适用于血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg /（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.
由于苯丙酮尿症（PKU）首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性。至于平时所说的临界指标“2.0”指的是血酪氨酸浓度，超过2.0则判断为阳性的。但是要综合PKU的几项指标再做判断。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。其发病主要是通过遗传，但并不代表后天不会发病。根据宝宝的实际情况考虑是否需要去医院进行详细检查，以便明确诊断，尽早处理。
以上是对“苯丙酮尿症1.29正常吗？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
你好宝宝目前的一种苯丙酮尿症，在医学上属于遗传性疾病，和基因突变有关系，目前没有特效的治疗方式。
建议你加强宝宝的营养和护理，密切关注宝宝的病情变化，要听从医生建议，给宝宝选择合适的治疗方式。
