婴儿出生时患苯丙酮尿症怎么办?
女 | 20个月
2018-12-02
有7个回复
问题描述： 小孩出生半个月通过脚跟采血检查出来是苯丙酮尿症,建议再去复查,孩子出现腹泻,脸上头皮上都出现了小疙瘩而且上面还带有白色的脓包,现在孩子哭闹个不停,我们也没有家族史,还让抽血检查,
回答
苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的，苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病。苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的苯丙酮尿症患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。
以上是对“婴儿出生时患苯丙酮尿症怎么办？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,故新生儿即有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选,随着喂食的时间延长,血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高,临床症状才渐渐表现出来。苯丙酮尿症的主要临床表现为生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓，神经精神表现为由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻.肌张力增高,反射亢进.常有兴奋不安,多动和异常行为，皮肤毛发表现为皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症，由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色。
苯丙酮尿症为遗传代谢病。是氨基酸代谢异常引起为常染色体隐形遗传病。若父母带有异常的苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的基因，既父母是苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的异常基因的杂合子，但因只带有1个异常基因，所以不发病。母亲怀孕时父母同时将各自的异常基因传给了胎儿，胎儿带有2个异常基因，既纯合子，既可导致发病，所以说这是一种隐性遗传代谢病。治疗这种疾病典型的方法是低苯丙氨酸饮食疗法，治疗期限至少应治疗到患儿青春期发育成熟，脑损伤轻者可治愈，最好能坚持终生治疗。
苯丙酮尿症出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3到6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显.神经系统早期可有神经行为异常,如兴奋不安,多动或嗜睡,萎靡,少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥,继之智能发育落后日渐明显,80％有脑电图异常.BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低,嗜睡,惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡.外貌因黑色素合成不足,在生后数月毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.皮肤干燥,有的常伴湿疹。其他由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好。
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致
现在没有特效的治疗这个疾病的药物，只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法，使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。
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您好！苯丙酮尿症属于遗传性疾病，您的家族没有这种病史，可能是基因突变所致。但是，现在并没有确诊，需要遵医嘱继续检查。此外，孩子现在头皮上都出现了小疙瘩而且上面还带有白色的脓包，提示，患处已经感染了病菌了，需要尽快治疗的。
1、建议尽快带孩子到医院做便常规检查和苯丙氨酸的复查，到儿科结合临床详细检查，可以明确病因和诊断，遵医嘱针对性治疗。
2、头部的脓疱，需要尽快用碘伏消毒处理。
3、如果确诊是苯丙酮尿症，需要给孩子长期吃含苯丙氨酸很少的专门食物，目前没有很好的治疗方法。
4、护理宝宝注意卫生。
祝宝宝早日康复！
