苯丙酮尿症临床症状有什么?

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，一般来讲新生儿期无明显特殊的临床症状。一般第一次高的情况有很多，可能是受母体影响或者饮食等因素都会使新生儿指标偏高，如果第二次正常的，一般问题不大，不放心的话可以做个第三次复查。47天没有症状的，未经治疗的患儿3～4个月后会出现智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,故新生儿即有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,故出生时无临床表现.如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选,随着喂食的时间延长,血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高,临床症状才渐渐表现出来.苯丙酮尿症的主要临床表现：
1.生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。
2.神经精神表现，由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻.肌张力增高,反射亢进.常有兴奋不安,多动和异常行为。
3.皮肤毛发表现，皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症.由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色。

苯丙酮尿症的患儿，应立即开始治疗，即限制患儿的食物中苯丙氨酸含量。苯丙酮尿症的症状：
一、是脑的成熟障碍，大脑皮层分化不全，灰质异位，树突分支和突触棘的数量减少。
二、是髓鞘生成障碍，伴胶质细胞增生，海绵样变性。此外黑质和蓝斑的色素减少。此病最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常，在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后，生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚，近半数合并有癫痫发作，其中约1/3为婴儿痉挛症，多在生后18个月以前出现。约80%有脑电图异常，可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,同时又是先天性氨基酸代谢障碍病,在我国发病率为万分之一,生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%,近亲婚配中发病率明显增高。患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化,而是变成苯丙酮酸,从尿和汗中排出,发出异常的臭味,所以成为苯丙酮尿症.体内的苯丙氨酸累积过多,可使皮肤,毛发变白.严重时,苯丙氨酸堆积在脑组织中,使患儿智力低下,表情痴呆,惊厥等。建议多饮水，也可以给添加一些奶伴葡萄糖。一般多见的是与缺钙缺锌及贫血等因素有关。建议做微量元素检查。
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苯丙酮尿症症状：由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。属常染色体隐性遗传，如果现在已经确诊,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好。要低苯丙氨酸饮食，主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主。建议你尽快带孩子到医院检查治疗。

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，丙酮是什么使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，丙酮是什么导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传,建议您进一步检查苯丙氨酸含量和尿三氯化铁等检查明确诊断，然后尽早给予积极治疗。