21染色体三体综合症是什么?
问题描述: 孩子生下来就长得和别的孩子不一样,舌头老是伸出来而且老是流口水,脖子特别的短,身体发育迟缓,尤其是智力方面,而且头发特别的少,检查说是21三体综合症,需要及时治疗,
回答
21-三体综合征即唐氏综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。属于先天性的遗传性疾病。目前还没有有效的治疗手段与方法。目前对于此病的治疗多以对症治疗为主,建议,由于患儿免疫力低下,宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。
第21对染色体多出一条,细胞中有四十七条色体,占唐氏综合症患者的90-95%,这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体,婴儿是偶然形成的三体异常。染色体移位型:占全体比例的5-6%,细胞中多出一条染色体,附着在D组(第13、14、15对染色体)或者G组(第21对22对染色体)的染色体上,特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的,也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位,父母有一方携带有这样的染色体,这在家族中常能找到相同病症的亲属。
21-三体综合症又称先天愚型,是人类发现最早,最常见的常染色体畸变疾病.临床主要特征是智力落后,特殊面容和体格发育落后,可伴有多发畸形.患儿初生时即有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难.随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育均延迟.约有百分之三十患儿伴有先天性心脏病等其他畸形.因免疫力低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高了十到三十倍,如存活至成人期,则常在30岁之后出现早老性痴呆.一般情况下,这种患儿容易早夭,对患儿宜注意预防感染,加强训练,如伴有其他畸形,可考虑手术矫正。
21-三体综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。 21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。婴幼儿时期常反复患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善,而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高,身材矮,智商低,嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”,儿童时期情绪多表现愉快,对人亲切,但情感调控能力差,波动较大,有时相当固执和调皮。
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你好,21三体综合征,这个是一种21号染色体异常的导致的孩子的智力低下,发育迟缓的一种疾病。
对于21三体综合征的孩子,也叫唐氏儿的。这个是染色体异常导致的,是没法治疗的。。