苯丙酮尿症的正常值是多少呢?
女 | 1个月
2018-12-02
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问题描述： 小孩出生没多久,昨天医院打电话通知,说孩子有可能患上了苯丙酮尿症,我们一家人是一头雾水,完全不明白这个病是什么原因,所以苯丙酮尿症是什么病,检查指标的正常值应该是多少,
回答
新生儿苯丙酮尿症筛查正常值一般应小于1.2mmol/L（20mg/dl），新生儿丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传的疾病。如不及早采取有效措施会对孩子的智力有影响有可能会变成痴呆儿。苯丙酮尿症为遗传性疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.所以应该是患儿父母家族中携带此隐性基因。如果复查确诊为此病，则要格外注意饮食，不可食用高蛋白食品，比如奶类、蛋类和豆类。
由于苯丙酮尿症（PKU）首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,如果确诊为此病，可对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少,一般会在3-6个月的时候出现症状.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好。低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.
以上是对“苯丙酮尿症的正常值是多少呢？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。其发病主要是通过遗传，但并不代表后天不会发病。
你好！你说的苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。属于一种常染色体隐性遗传引起的疾病。
苯丙酮尿症容易发生智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。早期诊断和早期治疗会改善，脑电图异常也可得到恢复。
你好，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要表现为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等症状。
你说的情况估计是你理解错了，现在按照国家卫计委疾病控制中心要求，对新生儿要全部进行苯丙酮尿症的筛查，医院电话请你们带着孩子去检查，是为了排除这种病，这是常规筛查，不说明宝宝就已经患病。正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上。
正常新生儿血中苯丙氨酸为60～180μmol/L，如果超过258μmol/L则要进行复查
而根据你提供的资料，你家宝宝可能是存在血中苯丙氨酸值比较高的情况，因此，此时需要复查以明确诊断
以上是对“苯丙酮尿症的正常值是多少呢？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
苯丙酮尿症是一种遗传方面的疾病，苯丙氨酸的数值超过了0.12，就需要考虑苯丙酮尿症，需要应用低苯丙氨酸的奶粉，如果治疗的及时，苯丙氨酸的数值在正常范围之内，这个孩子应该不会智力受到影响的
