苯丙酮尿症能治好吗?
女 | 3岁
2018-12-02
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问题描述： 孩子的智商低于同龄的孩子,身体发育也比其他孩子慢,多动,皮肤上老是有湿疹和皮肤划伤的痕迹,出的汗和尿的尿特别的难闻,检查说是苯丙酮尿症,需要及时治疗,
回答
苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同1：2,600-1：25,000的比率传递至后代。 基因遗传性疾病目前是无法治愈的。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。
由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30-50mg/kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在 0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。
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治疗并发症，缓解并发症的症状。对于苯丙酮尿症本身来说，是没有药物可以治疗的。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸，低蛋白饮食将导致营养不良，因此要用低苯丙氨酸饮食治疗。
由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中，仍应根据患儿具体情况调整食谱。低苯丙氨酸奶方治疗至少持续到12岁以上。副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血(大细胞性)、低血糖、低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。
不能治愈，年龄增大后会有缓解，头三个月非常重要，在喝奶时要注意不能喝市场上销售的任何奶粉，因为正常的奶粉牛奶都含有苯丙氨酸。如果不注意会造成永久性伤害，立即去医院复查，并在医生指导下饮食。
除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出。不能治愈。因为基因突变导致了苯丙氨酸代谢障碍，只能通过一些饮食预防，避免摄入过多苯丙氨酸但是又得保证日常身体需求。避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。
而对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品--例如：主食粉、面条粉、饺子粉、自发粉、淀粉米等等。因为米、面类食物对苯丙酮尿症儿童來说，也属于高苯丙氨酸食品;要选用优质蛋白如：肉、蛋、鱼类，它们的蛋白质中，必需氨基酸的含量更适合于人类利用。
苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。
预防：避免近亲结婚。对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。新生儿筛查以早期发，早期治疗，防止发生智力低下。尽早实行低苯丙氨酸饮食疗法，同时保证必需的蛋白量。
确诊BH4缺乏型患儿一般不需要饮食治疗，应补充BH4、5-羟色胺和左旋多巴
本病因属于遗传基因疾病只能减轻，不能完全治愈。
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治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸(PA)的含量，采取低苯丙氨酸饮食，婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养，
预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
请问吃了什么药
