苯丙酮尿症的遗传方式是什么?
女 | 22岁
2018-12-02
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问题描述： 我家家族里有苯丙酮尿症的先例,但是没有的,现在快要准备结婚了,而且结婚后很快就想要个孩子,女朋友担心我家族的这种病史会影响孩子,所以想提前查一下苯丙酮尿症的遗传方式,
回答
苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病,患有此症的患儿体内苯丙氨酸不能正常地转化酪氨酸而使尿中出现苯丙酮酸.：本病是一种常染色体隐性遗传病,病变基因位于12号染色体长臂.由于是一种隐性遗传病,所以父母可能表现为正常,但是染色体变异是肯定存在的,常染色体隐性遗传病的遗传几率大概是1/4,所以很多患有苯丙酮尿症的患儿既可以有健康的父母也可以有健康的兄弟姊妹.本病的危害主要在于影响神经系统发育,主要治疗方法是限制苯丙氨酸摄入，而且治疗越早越好，以免智力和神经系统受到影响。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.这种病属于常染色体隐性遗传病，所以如果家族有此病史，那么孩子也有可能得此病，特别是父母双方均有此病史的情况下，当然如果任何一方不含隐性基因，那么孩子也不会表现出苯丙酮尿症。如发现应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.必需控制天然蛋白质的摄入,而以低或无氨酸奶粉的形式补充蛋白质,同时,配以天然食品补充机体所需的最小量的PA和其他营养素,保证足够的热量。
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苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。本病虽为遗传代谢病，但并不少见。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。如果结婚以后怀孕，可以对有本病家族史的父母必须采用DNA分析或羊水中蝶呤等方法对其进行产前诊断。产前诊断非常重要，对于遗传类疾病，这一点要格外重视。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,同时又是先天性氨基酸代谢障碍病,在我国发病率为万分之一,生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%,近亲婚配中发病率明显增高.患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化,而是变成苯丙酮酸,从尿和汗中排出,发出异常的臭味,所以成为苯丙酮尿症.体内的苯丙氨酸累积过多,可使皮肤,毛发变白.严重时,苯丙氨酸堆积在脑组织中,使患儿智力低下,表情痴呆,惊厥等.因为是遗传病，所以如果家族有这种病史，那么一定要提前做好检查，防患于未然。
本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂（12q24.1），该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。
建议一婚前检查，了解双方家族中是否有这方面的患者。二避免近亲结婚，这个是造成这种疾病最多见的因素。三胎儿出生后尽量早期检查是否有患本病的可能，做到早发现早治疗。
你好，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
本病因为属于隐性遗传，所以并不容易在父母中被发现，一般预防措施是避免近亲结婚。并开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。
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苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病遗传方式为常染色体隐性遗传
