怎么确诊是苯丙酮尿症?
女 | 1个月
2018-12-02
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问题描述： 家里有新生婴儿,前两天去医院采血检查,结果医院说孩子得了苯丙酮尿症,现在孩子每天的腹泻,脸上长有小红疙瘩,头皮上面也有小疙瘩,疙瘩上面带有白色的脓包,而且很爱哭闹,
回答
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。建议低苯丙氨酸饮食，在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。尽量使患儿血中苯丙氨酸浓度达到正常人血中苯丙氨酸浓度水平1—3mg/dl。
以上是对“怎么确诊是苯丙酮尿症？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一,如果早期诊断,及早治疗,可以使患儿免遭智力损伤,能像正常人一样的生活.患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定,患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上.测定方法包括：
1，Guthrie法 。此法是应用最早,最经济实用的血苯丙氨酸半定量方法.
2,荧光光度测定法。苯丙氨酸定量测定方法.
3,氨基酸层析法。可用手指或足跟血的一种较简单的苯丙氨酸定量方法.
4,氨基酸分析法。采用氨基酸分析仪进行血氨基酸自动分析的一种定量方法.可以根据苯丙氨酸,酪氨酸等氨基酸定量以及支链与芳香族氨基酸的比例,对氨基酸代谢病进行鉴别诊断.氨基酸分析法在区分苯丙酮尿症类型及高苯丙氨酸血症鉴别上有很重要意义.
5,苯丙氨酸耐量试验。口服苯丙氨酸100mg/kg,1-4小时后查血中苯丙氨酸,如含量增高,而酪氨酸含量降低可确诊.
苯丙酮尿症为遗传性疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl,而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上.治疗这种疾病典型的方法是低苯丙氨酸饮食疗法。即日常饮食中要禁用或少用高蛋白食物如奶类、蛋类及豆类食品。至于治疗所需的期限：主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟，最好能坚持终生治疗。治疗及时智力可以不受影响。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。其发病主要是通过遗传，但并不代表后天不会发病。
你好宝宝目前的这种情况可以去医院抽血化验，如果数值高于1.9。考虑是苯丙酮尿症。
建议你加强宝宝的营养和护理，密切关注宝宝病情的变化，要听从医生的建议，给我选择合适的治疗方式。
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治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸(PA)的含量，采取低苯丙氨酸饮食，婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养确诊：血苯丙氨酸测定正常人血中苯丙氨酸为60～180μmol/L，PKU患者可高达600～3600μmol/L。
预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
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