苯丙酮尿症的饮食应该注意哪些?
女 | 1岁
2018-12-02
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问题描述： 孩子两岁了,孩子的身体生长发育的比较迟缓,比其他的孩子较慢,而且智力也有发育迟缓,比其他的孩子笨一些,说话不清楚,出汗以及尿尿等排泄都有一股气味,
回答
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷,是苯丙氨酸不能转换为酪氨酸,使本丙氨酸及其酮酸从尿中大量排出.临床表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.这种病是不能治愈的.建议予以治疗智力一般不会受损的.治疗上予以低苯丙氨酸饮食,多于婴儿予以喂食特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿时候应以淀粉,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.饮食控制至少要到青春期以后.
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种，因为患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。
苯丙酮尿症不能吃奶类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆制品，苯丙酮尿症与饮食苯丙氨酸含量有直接关系，须尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗。饮食中的苯丙氨酸含量按每日每千克体重十五到三十毫克计算，蛋白质总量为每日每千克体重二到四克。由于任何食物蛋白质豆含有百分之四的苯丙氨酸，因此，一切富含蛋白质的食物如奶类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆制品等豆必须禁用或少用。
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。这种病虽然比较可怕，但是是完全可以预防和治疗的，只要坚持低苯丙氨酸饮食，直到青春期后，就可以避免智能低下的发生。
这个病要求诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。可以继续给予特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸的控制一定要遵医嘱严格掌握。维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。一定要坚持治疗哦，祝福您的孩子健康成长。
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。建议低苯丙氨酸饮食，在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。
以上是对“苯丙酮尿症的饮食应该注意哪些？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
根据您的描述,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.
应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.必需控制天然蛋白质的摄入,而以低或无氨酸奶粉的形式补充蛋白质,同时,配以天然食品补充机体所需的最小量的PA和其他营养素,保证足够的热量.PA是人体的必需氨基酸,治疗中,既要限制PA的摄入量,防止PA及其代谢产物的异常蓄积,又要满足机体需要,保证患儿的正常发育.
