是不是有地中海贫血,麻烦帮我看看
女 | 4岁
2018-12-02
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问题描述： 检验信息检测项目:地中海贫血基因检测检测方法:PCR法反向斑点杂交法检测内容:1、检测α-地贫缺失类型:东南亚型基因缺失（-SEA）、3.7基因缺失、4.2基因缺失2、检测α-地贫突变类型:CS突变、QS突变、WS突变3、检测β-贫突变类型:41-42M、17M、654M、71-72M、βEM、43M、14-15M、IVSI-IM(G-TG-A)、IVSI-5M、-29M、CapM、IntM、27-28M、31M基因诊断结果:基因型为CD17突变杂合子的β-地中海贫血,建议与解释:1、α-地中海贫血为常染色体隐性遗传病,是α珠蛋白基因缺失或缺陷而导致α珠蛋白链的合成受到部分或者完全抑制而引起的溶血性贫血,本实验室采用GAP-PCR法反向斑点杂交法来检测3种常见的α-地贫缺失类型和3种α-地贫突变类型,但不排除其他类型缺失及突变的发生,2、β-地中海贫血为常染色体隐性遗传病,是β珠蛋白基因突变而导致β珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血,本实验室采用GAP-PCR法反向斑点杂交法来检测16种β突变位点（16种突变类型）,但不能排除其他位点突变的发生,检测结果如出现基因突变或缺失,建议遗传或临床,
回答
您好！这个检测结果提示孩子是β-地中海贫血，是由于CD17突变杂合子所致。可能会有轻度的贫血表现。
1、建议平时给孩子适当的高蛋白饮食。
2、定期复查血常规。
3、如果较严重，可以考虑做造血干细胞的移植治疗。
祝宝宝早日康复！
以上是对“是否有地中海贫血，麻烦帮我看看”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
地中海贫血是需要医生的指导下服用药物治疗的。可以用速立菲和维生素C片，应保证铁及维生素B12等的摄入,
可多食肝、蛋、瘦肉、豆及豆制品、蔬菜及水果.定期检查血红蛋白、红细胞含量,及早发现并治疗贫血,必要时应补充铁剂甚至少量输血。
