苯丙酮尿症为阳性好吗?
女 | 1个月
2018-12-03
有6个回复
问题描述： 家里孩子出生不久进行医院检查,发现苯丙酮尿症检查呈阳性,这是不是表示孩子得了苯丙酮尿症,好着急啊,不知道正常应该是呈阳性还是阴性,
回答
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢中酶缺陷所致因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢差物而得名。最终导致夏尔智能发育落后。一般是父母有无亲缘关系和阳性家族史。可以对有本病家族史的父母必须采用DNA分析或羊水中蝶呤等方法对其摊儿进行产前诊断。如果宝宝是这种疾病需要治疗应及早开始饮食治疗对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，为幼儿添加辅食时应以淀粉类，蔬菜和随国等低蛋白食物为主，是测定苯丙氨酸浓度保持在0.12-0.6毫摩尔/每升。如果筛查结果显示苯丙酮尿症为阳性，最好再仔细复查，如确诊务必重视提早治疗。
检查呈阳性也不一定就是苯丙酮尿症还需复查。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害。
苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病,患有此症的患儿体内苯丙氨酸不能正常地转化酪氨酸而使尿中出现苯丙酮酸.本病是一种常染色体隐性遗传病,病变基因位于12号染色体长臂.由于是一种隐性遗传病,所以父母可能表现为正常,但是染色体变异是肯定存在的,常染色体隐性遗传病的遗传几率大概是1/4,所以很多患有苯丙酮尿症的患儿既可以有健康的父母也可以有健康的兄弟姊妹.本病的危害主要在于影响神经系统发育,主要治疗方法是限制苯丙氨酸摄入.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.
而神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.本病为少数可治性遗传性代谢病之一,智能发育落后难以转变,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可你损伤.由于患儿早期无症状不典型,必须借助实验室检测.
以上是对“苯丙酮尿症为阳性好吗？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
你好宝宝目前的这种情况是苯丙酮尿症引起的，需要积极的进行治疗。
建议你加强宝宝的营养和护理，密切关注宝宝病情的变化，要听从医生的建议，给宝宝选择合适的治疗方式。
新生儿期筛查，新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低.当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸.正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上,且血中酪氨酸正常或稍低.
