治疗苯丙酮尿症的方法是什么?
女 | 1个月
2018-12-05
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问题描述： 小孩做足底抽血筛查检查后,医院通知我带小孩去医院复查,检查说苯丙酮尿症检查显阳性,说有可能是由于小孩治疗黄疸的时候注射小儿复方氨基酸引起的,但是需要确诊,已经去复查了,但是结果没那么快出来,
回答
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。为提升智力低下诊疗效果，BNP数字生物神经修复技术，制定适合于患者的诊疗方法，以生物技术为核心进行根源性治疗，同时结合中医调理及心理、行为干预指导，采用全新中西医结合模式治疗智力低下，达到疾病诊疗的最佳效果。BNP数字生物神经修复技术凭借极高的临床有效治疗率获得广大智力低下患儿家长的一致推荐，同时也受到国内外医学专家推崇。但最有效的治疗方法还是饮食方面的控制，多吃蔬菜水果，婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。
苯丙酮尿症是为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。只要坚持低苯丙氨酸饮食，直到青春期后，就可以避免智能低下的发生。最佳治疗方法就是饮食控制，加上积极配合医院治疗，不要产生抵抗心理。对婴儿可以给予特制的低苯丙氨酸奶粉，但到幼儿期之后一定要使用一些低蛋白的食物。1周岁之前，要使用低苯丙氨酸的奶粉，到幼儿期时，饮食要以淀粉，蔬菜，水果为主，注意蛋白类一定要少吃。
遗传因素，如父母智力低下，父母有近亲结婚或父母染以体异常，父母患有某些代谢性疾病，如苯丙酮尿症，父代可将先天智力缺陷传给子代，造成小儿智力低下，若父母有一方智力低力或两方均智力低下，他们所生的子女中弱智的发生率高达77-96%。围产期的各种因素，分娩难产，产程过长，各种原因而致脑损伤，缺血缺氧脑病，均可使脑发育受到障碍而造成弱智。小儿由于不会说话，一般情况下难以早期发现其是否弱智。但如果掌握了以下小儿弱智的征候特点，即可早期发现并予以疏导。平时要注意控制饮食，以水果蔬菜为主，积极配合医院治疗。
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。只要坚持低苯丙氨酸饮食，直到青春期后，就可以避免智能低下的发生。这个病主要是饮食疗法。可以给予特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸的控制一定要遵医嘱严格掌握。维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。
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苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病。
苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的苯丙酮尿症患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。
