地中海贫血检查有基因突变
女 | 18岁
2018-12-05
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问题描述： 检查地中海贫血时β地中海贫血基因分型结果为基因突变,βE位点突变基因杂合子,是个什么情况呢,严重吗?
回答
人的血红蛋白由α和β珠蛋白组成。如果这两个蛋白质的基因发生变化，就好像盖房子的图纸发生错误，血红蛋白的合成就会发生障碍，这就是地中海贫血的来源
人有两个β珠蛋白基因，一个来自父亲，一个来自母亲。突变不是指“突然的变化”，而其实是遗传的变化
您好，杂合子一般可无症状或者只表现为轻度贫血，需要进行的检查：血常规。
轻度的贫血、皮肤发黄建议避免重体力劳动，注意休息，适当补充含铁物质，将来准备生育时，配偶也要检测基因型
以上是对“地中海贫血检查有基因突变”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
您好！地中海贫血是基因突变或者基因缺失所致，a型多由缺失引起，b型多为突变引起，能不能要小孩要看具体基因改变及配偶的情况
您好！地中海贫血是基因突变或者基因缺失所致，a型多由缺失引起，b型多为突变引起，能不能要小孩要看具体基因改变及配偶的情况
