视网膜色素变性全新快速治疗疗法

本病是一种常染色体隐性遗传病,与原发性视网膜色素变性有关.其群体发病率为1/2400,男性多于女性,发病年龄20——40岁,双眼病变大致对称,并同步发展.少数病人的父母有近亲联姻史.　　结晶样视网膜色素变性与原发性视网膜色素变性有些症状大致相似.早期视网膜血管正常,晚期动脉略变细,在视网膜颜色多呈灰蓝色改变的背景上散在着很多结晶样闪光点,此点可能为胆固醇结晶,愈近黄斑中心凹,其排列愈密集,甚至融合成斑块状,中心凹反光不宜分辨.少数病例可见骨细胞样色素沉着.个别病例会有小片状出血并由此逐渐机化为白色膜样组织.此时的眼底周边部可相对正常,时间再长色素上皮与脉络膜毛细血管萎缩,脉络膜大血管暴露呈现部分或全部硬化状态,在围绕视神经乳头附近区域常更显著.

本病以隐性遗传为最多,可达70%以上;显性遗传次之,为5%-20%；性连锁性遗传最多.　　关于视网膜色素变性的发病机理,在近些年来已有了一些新的认识,但对感光细胞与色素上皮何为最早发病区仍是难以确定.目前各国学者在遗传学,组织病理学,免疫学和生化代谢等方面对本病的发病机理进行研究.现已确认视网膜色素变性的病理改变中,杆状细胞外节盘膜在早期就已丧失,这种杆状细胞外节盘膜的丧失是否与视网膜色素变性的早期就出现夜盲有关.另外细胞外盘膜崩解物殖留,堆积形成一层障碍物,影响营养物质从脉络膜到达视网膜的运转,从而引起视细胞进行性营养不良及逐渐的变性和消失.这可能有异与程序性的细胞死亡与某些细胞的清除有关的论断；人体中锌和铜参与黑色素的形成,铜还是视紫红质再生的必须物质.因此说锌铜等微量元素及酶的代谢异常亦可能是本病的诱因.再者体液和细胞免疫可能参与原发性视网膜色素变性的发病.