治视网膜色素变性哪家医院最好
男 | 29岁
2018-12-08
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问题描述： 外公外婆眼睛一直很好,家里也都没有视网膜色素变性家族病史,可生的两个女儿都有这个病（也就是和姨妈）,眼睛正常无此病家族病史,28岁了,没有夜盲症状（我姨妈的儿子也就是我表哥比我大四岁也没有夜盲症状）,也没有这个病的家族病史,我们现在准备要宝宝,宝宝被遗传上的可能性大吗?希望得到专业的回答,万分感谢!
回答
视网膜色素变性为慢性进行性双眼疾病,视网膜色素变性有明显的家族遗传,父母常有近亲联姻史,男性患者多于女性,约3:2,遗传原因是基因的遗传缺陷,导致视细胞外节正常结构与功能变异,影响视细胞和色素上皮细胞的代谢;亦可干扰视细胞与色素上皮细胞间的相互作用,导致光电转化途径异常,也能引起被相邻细胞所诱导的凋亡,视网膜色素变性隐性遗传患者发病早、病情重,发展快,预后极为恶劣,隐性遗传患者应尽量避免与视网膜色素变性家族史者结婚,更不能与也患有本病者结婚,以30岁左右时视功能已高度不良,至50岁左右接近全盲,显性遗传患者则反之,偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者,故预后相对地优于隐性遗传型,
