黏多糖贮积症Ⅵ型注意什么
男 | 25岁
2018-12-09
有2个回复
问题描述： 婶婶自从叔叔去世以后,心情一直不太好,尤其是堂哥的儿子最近被检查出来患上了黏多糖贮积症Ⅵ型的病,婶婶的心情就更加不好了,有的时候还看着孩子哭个没完,黏多糖贮积症Ⅵ型的症状有哪些?
回答
本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低,它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉,此反应既发生在软骨素-4-硫酸,也发生在硫酸皮肤素,该基因定位于5q12～q13,可能有2个等位基因,本型人体内由于这种酶的活性不足,故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病,
